Синдром Елерса-Данлоса (СЕД)

Синдром Елерса-Данлоса (СЕД) – це група генетично зумовлених захворювань, викликаних дефектом колагену та метаболічними порушеннями, що призводять до змін у сполучній тканині.

Характеризується гіпермобільністю суглобів, гіперрозтяжністю шкіри та крихкістю тканин. Загальна частота СЕД дорівнює ≈1/5000 новонароджених.

Міжнародна класифікація 2017 року включає 13 підтипів, з гіпермобільним синдромом Елерса-Данлоса (hEDS), на який припадає 80 відсотків випадків (Malfait et al 2017). У той час як 12 підтипів діагностуються генетично, hEDS діагностується клінічно на основі суворих діагностичних критеріїв (Malfait et al 2017).

Клінічні прояви СЕД (з боку опорно-рухового апарату)Основними ознаками hEDS є гіпермобільність та нестабільність суглобів, що обумовлено ​​в’ялістю зв’язок, суглобових капсул і сухожиль. Нестабільність може виникнути в будь-якому суглобі та може призвести до ранніх ускладнень, таких як підвивихи, вивихи, розтягнення зв’язок, ураження м’яких тканин, а також пізніших ускладнень, таких як тендиніт, розриви сухожиль, розриви м’язів і зв’язок, напруження м’язів, остеоартрит і хронічний біль у суглобах. Повторні вивихи не є рідкістю, але вправлення може відбутися спонтанно та без ускладнень.

Механізм болю, що є поширеним серед хворих на синдром Елерса-Данлоса, недостатньо вивчені. Вважається, що в основі розвитку лежить ноцицептивний та нейропатичний біль.

Серед тих, хто страждає на hEDS, 69 відсотків мають депресію, а 73 відсотки – тривогу, при цьому спостерігається дуже високий рівень спроб суїциду. Інші порушення опорно-рухового апарату, що можуть зустрічатися у хворих з синдромом Елерса-Данлоса: - гіпотонус та атрофія м’язів (найчастіше кистей та стоп) - хронічний біль- контрактури у проксимальних суглобах- повторювані розриви сухожиль та м’язів- сколіоз та деформації грудної клітки, пальців рук, стоп (клишоногість, плоскостопість, вальгусна деформація першого пальця стопи).Хворі з даною патологією зустрічають не часто. Проте ці люди потребують кваліфікованої фізичної терапії, щоб покращити якість свого життя.